今年5岁的伍宜佳来自湖南耒阳,从小由于头顶向上凸起,眼球向外突出,被邻居小朋友们取外号叫“外星人”。五年来,为给儿子治病,伍绍飞夫妇花光了家里所有积蓄,但一直未能找到病因,伍宜佳的头颅畸形也越来越严重。不仅如此,伍宜佳还出现了反复发作的剧烈头痛,语言、学习等智力发育也明显落后于同龄孩子。
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就当伍绍飞夫妇快要放弃时,他们偶然在电视上看到了类似疾病患儿得到治疗的报道。再次燃起希望的伍绍飞夫妇带着儿子来到长沙求医。经湖南省儿童医院诊断,他们的儿子患的是一种叫做“遗传性家族性颅面骨发育不全”的罕见病,必须马上接受手术。
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湖南省儿童医院神经外科副主任医师吴水华介绍,“遗传性家族性颅面骨发育不全”是一种导致颅缝早闭的常染色体显性遗传病,约占颅缝早闭症的4.8%,其发病率约为活产儿1/25000。以颅缝早闭,眼眶浅、眼球突出,鹰钩鼻,上颌骨发育不良、下颌相对前突等面部发育不良为主要表现,严重的还会引起颅内压增高、失明等并发症。
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5 O# T. {7 [& s8 m9 \; ^ “检查发现,患儿的5条骨缝已经全部提前闭合,头颅外观和面容也是疾病典型的表现。”吴水华表示,由于患儿颅缝提前闭合,导致颅骨发育障碍,狭小的颅腔禁锢了大脑的发育,手术治疗是唯一途径。其目的是通过颅骨重建,扩充颅腔容积,解除早闭以及定容颅腔颅骨对大脑发育的阻碍,预防或降低智力、精神、语言、运动等功能迟缓发育的发生。
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0 Z0 v9 \5 L r: x8 T 吴水华说,通过3D打印技术,医院手术团队一比一立体重建了患儿的颅骨模型,在模型上进行手术方案讨论和演示,最终确定了安全有效的手术方法。2月9日,经过6个小时的手术,医生成功为伍宜佳实施了全颅骨精准整形。手术没有伤及任何神经,并为伍宜佳脑组织今后的生长留足了空间。
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P5 O# T1 @+ M; M4 t 目前,伍宜佳术后的各项指标正常,预计10天左右即可康复出院。) w2 A6 a7 r8 @9 J
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