磐安人张女士最近真是懊恼透了。女儿茵茵出生的时候就比较瘦小,后来个头也总是跟不上同龄孩子,上学后一直都是坐在第一排。 家里人总觉得是孩子挑食,营养跟不上的缘故,所以也没太在意。 上小学以后,茵茵已经比同龄的女孩矮了大半个头,平常家长相互聊起来的时候很多都担心孩子早熟,带孩子去医院也是检查有没有提早发育。 张女士觉得很庆幸,茵茵没有这样的烦恼,想想到一定的时间后,孩子自然会长高发育的。 转眼茵茵已经是初二的学生了。由于身高只有1米3多,而且没有一点发育的迹象,在学校里经常被同学嘲笑,回家后就自己一个人躲房间里,性格也变得越来越敏感、自卑,张女士这才意识到问题的严重性。 张女士带茵茵来到磐安县人民医院儿科就诊,经过测量,茵茵的身高、体重和一个10岁女孩的标准相近。 进一步进行性激素、染色体等检查项目后,发现茵茵少了一条性染色体,医生确诊茵茵患有Turner综合征。 该院儿科刘文峰医生介绍,Turner综合征又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病。 发病率约为1/2500,如果不及早治疗最终身高可能在1米4左右,而且绝大多数患者不能自行出现青春期发育,甚至可能不会有生育的能力。 刘医生强调,Turner综合征具有特殊的体征,如身材矮小、面部多痣、五官距离过远、性发育迟缓等,部分患者伴有轻中度的精神发育迟滞的表现。
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